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本報訊 醫(yī)生通過臨床觀察和評估確診自閉癥。為了剖析這一主觀且難以描述的臨床決策過程，研究人員借助大型語言模型（LLM），整合分析出最具診斷意義的自閉癥相關行為和表現(xiàn)。相關成果近日發(fā)表于《細胞》。
研究顯示，重復行為、特殊興趣和感知相關行為，與自閉癥診斷關聯(lián)最密切。這一發(fā)現(xiàn)可能通過減少對社會因素的關注，修改自閉癥的診斷指南。盡管既定的《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》第五版（DSM-5）將社會因素作為重點，但該模型并未將其列為診斷自閉癥的關鍵要素。
“我們的目標不是建議用人工智能代替臨床醫(yī)生進行診斷?！闭撐耐ㄓ嵶髡摺⒓幽么罂笨巳斯ぶ悄苎芯克望溂獱柎髮W的Danilo Bzdok表示，“相反，我們試圖從定量角度明確定義醫(yī)生在作出最終診斷決定時所依據(jù)的觀察行為或患者病史的某些方面。我們希望助力醫(yī)生使用更符合實際情況的診斷工具?！?/p>
科學家使用了一種基于轉(zhuǎn)換器的語言模型，后者預先在約4.89億個獨特的句子上進行了訓練。隨后，他們使用4000多份對模型進行了微調(diào)。這些由自閉癥患者的臨床醫(yī)生撰寫，并且通常會被多位臨床醫(yī)生使用，其中包含了觀察到的行為和相關的患者病史，但不包括建議的診斷結果。
研究團隊開發(fā)了一個定制的LLM模塊，能夠精確定位中與正確診斷預測最相關的特定句子。然后，他們提取這些句子的數(shù)值表征，并直接與DSM-5中列舉的既定診斷標準進行比較。
“LLM憑借先進的自然語言處理能力，十分適用于這種文本分析?！盉zdok說，“我們面臨的關鍵挑戰(zhàn)在于設計句子級別的可解釋性工具，以精確定位由醫(yī)療保健專業(yè)人員自己表達的、對LLM正確診斷預測最為關鍵的表述?！?/p>
研究人員驚訝于LLM能夠如此清晰區(qū)分出最具診斷相關性的要素。例如，分析指出，重復行為、特殊興趣和基于感知的行為是與自閉癥最相關的要素。雖然這些要素在臨床環(huán)境中也使用，但當前的標準更多關注社交互動中缺陷和溝通技能的缺乏。
研究者指出，該研究存在一些局限性，如缺乏地理多樣性。此外，研究并未根據(jù)人口統(tǒng)計學變量分析相關結果，以便讓結論更具廣泛適用性。
研究團隊期望他們的框架能幫助研究人員和醫(yī)療專業(yè)人員更準確診斷一系列精神、心理健康以及神經(jīng)發(fā)育障礙疾病，因為在這些疾病的診斷過程中，臨床判斷占了很大比重。
